Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią), recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji (osoby chore na tę anemię są abrdziej odporne na malarię niz pozostałe osoby).

Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego, rzadko występuje u rasy białej. Częstotliwość występowania to 1/625 u rasy czarnej.

W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby ale można leczyć jej objawy.

Na podstawie Wikipedii